DNA-testen thuis kunnen je van alles vertellen. Het kan u vertellen of u een hoger risico heeft op bepaalde medische aandoeningen. Het kan u vertellen waar uw voorouders vandaan kwamen. En het kan je blijkbaar vertellen of je problemen hebt met het ruiken van asperges. Maar hoe werkt het eigenlijk?
Wat is DNA-testen thuis?
Er zijn twee soorten DNA-testen thuis. De eerste, een vaderschapstest thuis, is degene die je waarschijnlijk hebt gezien op goedkope tv-shows: het is een DNA-test die je vertelt of je een genetische match bent met iemand anders. De tweede is veel spannender. Het kan uw DNA-monster analyseren om u te helpen uw afkomst te ontdekken en levende "DNA-familieleden" te ontdekken, en het kan u ook informatie geven over uw genetische aanleg. Dat kan u helpen bij het identificeren van risicofactoren, dus het kan u bijvoorbeeld laten weten of u een verhoogd risico loopt voor bepaalde aandoeningen, zodat u uw levensstijl dienovereenkomstig kunt aanpassen.
Hoe krijg ik een DNA-test thuis?
Het enige dat u hoeft te doen, is een testservice kiezen, zoals Ancestry of 23andMe, en zij sturen u alles wat u nodig heeft in de post. Het pakket bevat een kit om uw DNA-monster te krijgen, een unieke identificatie en een zak om het monster terug te sturen. U moet de unieke identificatie online registreren, zodat wanneer uw pakket bij het laboratorium aankomt, het laboratorium weet van wie het is.
Hoe verstrek ik een DNA-monster?
Voor DNA-testkits voor thuis is meestal een speekselmonster nodig, dus voor mensen als Ancestry.com of 23andMe is het gewoon een kwestie van in een buisje spugen. Het is belangrijk dat u een half uur van tevoren niet eet, drinkt, rookt of kauwgom kauwt. Sommige diensten, zoals Thriva, gebruiken in plaats daarvan een vingerprikbloedtest.
Kan mijn sample worden verwisseld met die van iemand anders?
Nee. Dat soort fouten zou een PR-ramp zijn voor elk D & AD-testbedrijf en ze zijn heel, heel voorzichtig om ervoor te zorgen dat het niet kan gebeuren. Bij 23andMe vertelde hun woordvoerder ons bijvoorbeeld dat “het verstrekken van nauwkeurige gegevens aan al onze klanten een topprioriteit is. Onze labs zijn CLIA-gecertificeerd en CAP-geaccrediteerd. We moeten voldoen aan bepaalde kwaliteitsnormen, inclusief kwalificaties voor personen die de test uitvoeren, tijdens het verwerken en laden van genetische gegevens om ervoor te zorgen dat we correcte en nauwkeurige resultaten aan klanten retourneren. We retourneren geen resultaten tenzij alle gegevens zijn voltooid en ons kwaliteitsborgingsproces hebben doorstaan. "
Wat gebeurt er als het lab mijn monster ontvangt?
Zoals je waarschijnlijk al geraden hebt, is het een stuk ingewikkelder dan een wattenstaafje in het monsterflesje te deppen en het onder een microscoop te steken. "DNA wordt gewonnen uit cellen in je speeksel", vertelde 23andMe ons. "Het laboratorium kopieert het DNA vervolgens vele malen in een proces dat amplificatie wordt genoemd, waarbij de kleine hoeveelheid die uit je speeksel wordt geëxtraheerd wordt gedupliceerd totdat er genoeg is om te worden gegenotypeerd."
Wat betekent genotypering?
Je genotype is je persoonlijke DNA-sequentie, die bijna maar niet helemaal identiek is aan die van alle anderen. En die verschillen zijn cruciaal, omdat ze ons maken tot wie we zijn: ze geven ons onze haar- en oogkleur, onze lengte, onze risicofactoren voor bepaalde medische aandoeningen enzovoort. Genotypering is het proces van het identificeren van wat die verschillen zijn door ons genotype te vergelijken met een referentie en te kijken wat wel en niet overeenkomt.
Hoe doen thuis-DNA-tests de genotypering?
23andMe heeft ons door het proces geleid. "Om te worden gegenotypeerd, wordt het geamplificeerde DNA in kleinere stukjes 'geknipt', die vervolgens worden aangebracht op onze DNA-chip - ook wel bekend als een Microarray," vertelden ze ons. "Dat is een klein glaasje met miljoenen microscopisch kleine bolletjes op het oppervlak. Elke kraal is bevestigd aan een sonde die is ontworpen om de genetische varianten te detecteren waarop we testen. De afgeknipte stukjes van je DNA kleven aan de overeenkomstige bijpassende DNA-sondes. "
DNA bestaat uit vier basen: Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G) en Thymine (T). Die basen combineren in veel verschillende combinaties die effectief fungeren als programma's voor ons lichaam om eiwitten te maken; de genotyperingschip is ontworpen om te zoeken naar specifieke versies van dat programma. Zoals 23andMe uitlegt: als de ‘normale’ versie van de reeks AACGT is en u mensen wilt vinden met een versie die ACCGT is, zoekt u naar reeksen die overeenkomen met de tweede. 'Een fluorescerend label op elke sonde geeft aan met welke versie van die genetische variant je DNA overeenkomt. Vervolgens analyseren we uw resultaten en bezorgen we u de rapporten in uw beveiligde online account. "
Welke informatie bieden DNA-tests voor thuis?
Er zijn twee belangrijke soorten informatie. Er is informatie over afkomst, die je kan vertellen waar ter wereld je DNA vandaan komt en die (optioneel) kan worden gebruikt om je met andere mensen te verbinden door middel van DNA-matches. En er is gezondheidsinformatie, die specifieke genetische markers identificeert die verband houden met bepaalde aandoeningen zoals kanker, degeneratieve ziekten, hartgezondheid enzovoort. Sommige diensten bieden een derde soort informatie, die u vertelt over 'eigenschappen' zoals voedselvoorkeuren en andere kenmerken.
Hoe kunnen thuis-DNA-tests uw afkomst traceren?
23andMe legt het als volgt uit: “Om je voorouderlijke afbraak te bepalen, gebruiken we een algoritme dat individueel naar korte stukjes DNA in je genoom kijkt. We vergelijken elk stukje met DNA van referentiepopulaties van over de hele wereld (d.w.z. duizenden individuen met bekende afkomst). Wanneer een stukje van je DNA met een hoge mate van vertrouwen lijkt op het DNA van een specifieke referentiepopulatie, wordt het aan die populatie toegewezen. Naarmate onze referentiegroepen groeien en de technologie verbetert, kunnen uw resultaten gedetailleerder worden.
Hoe nauwkeurig zijn de resultaten?
Voor gezondheidsrapportage worden DNA-tests gereguleerd door de Amerikaanse FDA. "Ze moeten voldoen aan een hoge norm voor nauwkeurigheid - meer dan 95% overeenstemming met Sanger-sequencing, de gouden standaard voor nauwkeurigheid", zegt 23andMe.
Eigenschappen en welzijnsrapportage zijn een beetje vager. Dus wanneer een dienst je vertelt dat je geneigd bent tot "detectie van aspergegeuren", haat tegen het geluid van kauwen of angst voor spreken in het openbaar, dan is dat meer gebaseerd op interne analyse en statistieken. 23andMe zegt dat het twee modellen gebruikt voor het rapporteren van eigenschappen: een statistisch model gebaseerd op enquêtereacties van mensen met dezelfde genetische markers, en een samengesteld model op basis van gepubliceerde wetenschappelijke studies en enquêtegegevens.
Zullen mannen en vrouwen verschillende resultaten behalen?
Ja. Als u bijvoorbeeld een man bent, kan uw gezondheidsrapport u vertellen over uw neiging tot mannelijke kaalheid en uw risicofactoren voor prostaatkanker; als u een vrouw bent, kan uw rapport u vertellen over risicofactoren voor ovarium- of baarmoederhalskanker.
Dat kan een probleem zijn voor gebruikers van trans- of niet-binaire diensten, zoals 23andMe uitlegt. "Transgenderklanten ontvangen gezondheidsrapporten die zijn aangepast aan het geslacht dat ze zelf hebben gerapporteerd in hun profielinstellingen, en deze instellingen kunnen worden bewerkt. De informatie die we in onze gezondheidsrapporten verstrekken, is gebaseerd op de beschikbare hoeveelheid gepubliceerd medisch en wetenschappelijk onderzoek, dat over het algemeen is uitgevoerd met personen die tijdens de inschrijving voor die onderzoeken als man of vrouw werden geïdentificeerd. "
Zoals 23andMe uitlegt, zijn de risicofactoren van veel ziekten gebaseerd op onze onderliggende biologie, maar "veel risicofactoren voor ziekten zijn ook verbonden met de omgeving en het gedrag, en deze worden sterk beïnvloed door geleefde ervaringen." De behandelingen die veel transgenders ondergaan, kunnen die factoren ook beïnvloeden, dus transvrouwen die hormoontherapie ondergaan, hebben mogelijk een verminderd risico op prostaatkanker, maar een verhoogd risico op borstkanker.
Wat zijn DNA-familieleden?
DNA-familieleden, ook wel genetische familieleden genoemd, zijn andere servicegebruikers die hetzelfde DNA als u delen. Dat delen moet significant zijn: hoewel we allemaal korte DNA-sequenties hebben die passen bij andere mensen, is het waarschijnlijker dat langere DNA-stukken worden gedeeld met familieleden met wie je een gemeenschappelijke voorouder deelt.
Volgens 23andMe: `` Onze simulaties hebben geconcludeerd dat we met vertrouwen verwante individuen kunnen detecteren als ze ten minste één continu gebied van overeenkomende SNP's (Single Nucleotide Polymorphisms) hebben die langer is dan onze minimumdrempel van 7 cm (centiMorgans) lang en ten minste 700 SNP's. . " In gewoon Engels betekent dit dat er een kans van bijna 100% is om een neef te detecteren, meer dan 99% voor een seconde en ongeveer 80% voor een derde. Hoe verder je familielid staat, hoe minder DNA je waarschijnlijk gemeen hebt.
23andMe vertelt je hoeveel DNA je deelt met je DNA-familieleden. Met een identieke tweeling zou je verwachten dat 100% van je DNA overeenkomt; voor een ouder, kind of broer of zus is het gemiddelde 50%; voor een achterneef na verwijdering, 1,5%.
Als u wilt, kunt u contact opnemen met of gecontacteerd worden door mensen van wie het DNA overeenkomt met dat van u: het kan een handig hulpmiddel zijn om uw stamboom te traceren.
Wat gebeurt er met mijn DNA-gegevens als ik mijn resultaten heb?
Dat is aan jou. Alle grote DNA-testbedrijven voor thuisgebruik hebben opt-in onderzoeksprogramma's waarbij uw gegevens kunnen worden gebruikt om te helpen bij medisch onderzoek, maar uw gegevens worden niet met hen gedeeld zonder uw uitdrukkelijke toestemming. De uitzondering hierop is wetshandhaving: bedrijven zullen zich actief verzetten tegen visexpedities door de politie en andere relevante autoriteiten, maar ze moeten gerechtelijke bevelen opvolgen.
Als u niet wilt dat de service uw DNA-gegevens bewaart, kunt u om verwijdering verzoeken, maar als uw gegevens al zijn gedeeld met externe onderzoeksprojecten, kunt u die gegevens niet meer terughalen.
- De beste fitnesstrackers van 2022-2023